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Domingo, 22 de Julho de 2007

SÍNDROME DE MARFAN

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. É uma doença genética e hereditária de transmissão autossómica dominante (apenas uma mutação num dos alelos é necessária para ocorrerem manifestações clínicas), que não parece associada à raça ou ao sexo e mostra uma prevalência de 1/10000 indivíduos.

Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os restantes de origem familiar.

As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas da aorta e dissecções da mesma.

A proteína em falta (codificada pelo gene FBN1) é a fibrilina que, quando ausente leva a que os ligamentos e as artérias se tornem mais flácidos e frágeis. A flacidez nos ligamentos articulares provoca uma hipermobilidade articular e a uma perda de contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino (zónula), que neste síndrome é frágil, leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até romper-se (luxação). No coração, o sangue que é bombeado com muita força a cada batimento cardíaco é ejectado directamente na aorta, cujas paredes estão fragilizadas, pelo que esta se vai dilatando (aneurisma da aorta) e pode até chegar a romper-se.

O gene que foi associado à doença é o FNB1, sendo que as mutações neste gene são responsáveis pelo desenvolvimento do Síndrome de Marfan clássico. Na verdade, estas mutações são encontradas em cerca de 90% dos portadores desta doença. Foram ainda encontradas outras mutações associadas nos genes TGFBR2 (Síndrome de Marfan tipo 2) e TGFBR1 (Síndrome de Loeys-Dietz / aneurisma aórtico).

Crê-se que esta doença tenha afectado um elevado número de pessoas da esfera do domínio público como o imperador romano Júlio César, Abraham Lincoln, Charles de Gaulle ou o violinista Niccolò Paganini. Rumores apontam ainda Osama Bin Laden como um possível doente desta Síndrome.

Apesar de não ser conhecida uma cura para a doença, revela-se fundamental um diagnóstico precoce de forma a melhorar o prognóstico e a esperança de vida do doente. Assim, os testes genéticos são recomendados em indivíduos que apresentem um quadro clínico coincidente com a doença ou familiares em 1.ºgrau de doentes de Marfan.

Estes doentes devem ser acompanhados pelo médico, com exames regulares que vigiem as funções cardíacas, oftalmológicas e esqueléticas.

Os pacientes de Marfan geralmente são medicados com beta-bloqueantes de forma a diminuir a frequência cardíaca e o inotropismo do coração (força de contracção). Em caso de aneurisma da aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica. É ainda importante que o doente seja alertado para a importância de uma correcta higiene oral, de forma a prevenir a entrada de bactérias por essa via e evitar assim complicações como endocardites.

publicado por Dreamfinder às 10:54

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Sábado, 14 de Julho de 2007

DOENÇA DE CREUTZFELDT-JACOB

 A Direcção Geral de Saúde recebeu hoje a confirmação da 1.ª morte em Portugal este ano devido à variante humana da BSE. A vítima foi um rapaz de 14 anos que faleceu à 3 meses no Hospital de S. João (Porto) e cuja autópsia veio confirmar as suspeitas de Doença de Creutzfeldt-Jacob. A nova variante da doença parece afectar particularmente faixas etárias mais jovens e, por isso, distingue-se da variante que vitima pessoas de idade.

Existem ainda suspeitas relativas a uma menina, também de 14 anos, que parece padecer da mesma variante da doeça.

A Doença de Creutzfeldt-Jacob ou Encefalopatia Espongiforme Subaguda é uma infecção degenerativa e progressiva, inevitavelmente mortal, que provoca espasmos musculares e a perda progressiva da função mental. A forma de contágio ainda não é muito clara e é variada: algumas pessoas foram contagiadas depois de transplantes de córnea ou de outros tecidos provenientes de dadores infectados; outras devido ao uso de instrumentos contaminados no decorrer de cirurgias cerebrais; o contacto com cadáveres também pode ser uma forma de contrair a doença.

A variante tradicional da doença afecta sobretudo adultos, particularmente indivíduos que rondem os 60 anos de idade. Apesar dos inúmeros estudos, não foi descoberto nenhum DNA ou RNA associados à doença, pelo que não se conhece o organismo causador.

A mais conhecida causa de contágio ocorre através da ingestão de tecidos de bovinos contaminados, em qualquer uma das duas variantes.

É uma doença que se manifesta de forma muito lenta e progressiva, sendo os primeiros sintomas semelhantes aos de outras demências: apatia, irritabilidade, lapsos de memória, confusão, ... O cansaço fácil, a sonolência e perturbações do sono, espasmos musculares, tremores e entorpecimento podem ainda ser sinais da manifestação da doença.

Posteriormente, a doença acaba por se revelar mais rapidamente do que doenças como a de Alzheimer até que o portador alcança um estado de demência profunda.

A maioria dos doentes morre de pneumonia e apenas 5 a 10% dos dos indivíduos sobrevivem dois ou mais anos à doença.

O diagnóstico da doença só é completamente confirmado no post mortem, aquando de uma autópsia ao cérebro com recolha de uma amostra do tecido cerebral.

Não há tratamento possível nem forma de atrasar a progressão da doença de Creutzfeld-Jacob, sendo os tratamentos paliativos a única forma de melhorar a qualidade de vida destes pacientes.

Em Portugal, o número de casos tem vindo a diminuir significativamente, com uma média de 10 casos por ano. No passado ano, registou-se o número mais baixo de animais infectados, tendo sido detectados apenas 31.

publicado por Dreamfinder às 13:10

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Quinta-feira, 12 de Julho de 2007

DIA MUNDIAL CONTRA O TRABALHO INFANTIL

 

 

 Palavras para quê... Seria bom que não sentíssemos que esta é uma luta perdida...

 

publicado por Dreamfinder às 20:50

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Segunda-feira, 9 de Julho de 2007

ESQUIZOFRENIA

A esquizofrenia é uma doença do foro psicológico que afecta entre 60.000 e 100.000 pessoas no nosso país. A atenção aos sintomas é fundamental já que quando diagnosticada precocemente, esta doença tem um prognóstico muito melhor.

Os primeiros sintomas surgem numa fase que dificulta ainda mais o diagnóstico, já que ocorre entre os 18 e os 22 anos, fase em que estes podem acabar por ser confundidos com a crise típica da adolescência.

Na verdade, acontecimentos como a quebra do rendimento escolar, o isolamento ou o início de uma toxicodependência, tanto podem resultar de uma adolescência atribulada, como ser sinais de esquizofrenia. Numa fase mais avançada da doença podem surgir sintomas mais perceptíveis como alucinações, ouvir vozes ou o sintoma do espelho, em que o indivíduo olha no espelho e acha que está muito diferente, não se reconhece.

O tratamento desta patologia deve ser feito através de uma terapêutica à base de medicamentos anti-psicóticos, que actuam sobre o sistema nervoso. Além disso, também se revelam fundamentais terapias de apoio psicológico e psiquiátrico, que incentivem uma reinseração social e que façam desaparecer progressivamente a insuficiência social de que padecem estes doentes.

 

publicado por Dreamfinder às 22:29

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Sábado, 7 de Julho de 2007

UMA VIDA SEM SORRIR

A Síndrome de Moebius doença caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.

A causa da doença ainda não está esclarecida. Algumas pesquisas apontam que há deficiência na formação do nervo motor que enerva os músculos da face. Já outras indicam que há ausência de tecido muscular para a realização dos movimentos. Alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença seja hereditária, já outros acreditam que a causa seja teratogênica (malformação originada durante a gravidez e causada por agentes químicos ou físicos, como alguns remédios ingeridos pela mãe). Um dos medicamentos que parece estar intimamente ligado à doença é o misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. O misoprostol, medicamento vendido com o nome de Citotec usado para o tratamento de úlcera gástrica, é usado de forma clandestina para provocar abortos. Quando o aborto não ocorre o desenvolvimento do embrião é prejudicado e ele pode nascer com a Síndrome de Moebius.

O sorriso é certamente um dos gestos mais usados nas relações sociais. Como será viver sem sorrir? Sem poder expressar as emoções no rosto?

 


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publicado por Dreamfinder às 13:55

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Segunda-feira, 2 de Julho de 2007

ORAL DE ANATOMIA

 

Depois de semanas de estudo de Anatomia, passando pelo sistema locomotor (ossos, articulações e músculos) e por todos os outros sistemas de órgãos (digestivo, circulatório, respiratório, urinário, ...) chega finalmente a altura da temível oral...

E depois as ansiadas e merecidas férias!!!

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publicado por Dreamfinder às 21:15

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